Геном-предсказатель


Можно ли заглянуть в будущее и узнать обо всех рисках для своего здоровья? Или запланировать в своей семье рождение девочки, притом блондинки? Некоторые ученые отвечают на эти вопросы утвердительно, к ним относится и Валерий Ильинский, научный директор компании Genotek, которая занимается ДНК-диагностикой.

20.03.2013




ДНК-портрет


Валерий, вы уже третий год проводите генетический анализ для частных клиентов. С какой целью его делают?

Во-первых, он востребован в медицине: врачам и людям, которые заботятся о своем здоровье, нужно получить всю информацию о предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Во-вторых, анализ необходим НИИ и фармацевтическим компаниям. Действие многих лекарств обусловлено генетикой человека: например, дозировка варфарина (препарат, влияющий на свертывание крови. – Прим. ред.) может меняться в 10 раз в зависимости от генетики. То есть сначала нужно пройти генетический тест, а потом – уже на его основании – подбирать дозировку. Кроме того, генетический анализ полезен в сельском хозяйстве – это основа для селекции. Наша компания работает во всех этих трех направлениях.

Но вы начали работать совсем недавно, да и сам рынок для России молодой. Как родилась идея выйти на него и открыть компанию?

В 2010 году, когда мы с партнером основали Genotek, в стране практически не проводили генетических тестирований. Но такой сервис существовал в США благодаря компании 23andMe. Ее в 2006 году создала Анне Войжитски, жена основателя Google Сергея Брина. И отчасти мы скопировали тот бизнес, который работает в Америке.

Нам сильно помогали и помогают российские законы, запрещающие отправлять биоматериал за границу. Таким образом, наш бизнес под протекцией государства: ни одна американская компания не может работать в России. Но из этих плюсов следуют и минусы: у нас не было наработок, мы не могли и не можем скопировать чей-то опыт напрямую. Поэтому до выхода на рынок Genotek год вел разработку продукта по универсальным математическим алгоритмам: мы работали над вопросом, как из первичной информации ДНК дать человеку данные, которые ему могут быть полезны. Поэтому у нас одна из самых точных систем генетических интерпретаций на российском рынке.
Кроме того, у нас точное оборудование американской компании Illimina. Это «золотой стандарт» в секвенировании генома (определение нуклеотидной последовательности фрагмента ДНК. – Прим. ред.) и генотипировании. Стоимость одного такого прибора для сканирования генома – около 500 тыс. долларов. Вся наша лаборатория стоит около 2 млн долларов.

Что именно вы предлагаете частным лицам?

У нас целая линейка тестов, самый дорогой стоит 299 тыс. рублей. Это эксклюзивный продукт, полное сканирование генома. Он позволяет выяснить все о своей генетике, полную последовательность ДНК и, следовательно, узнать все об организме и возможных заболеваниях. А главное, скорректировать свой образ жизни и быть здоровым. Это инвестиция в будущее: позже человеку не придется проходить никаких генетических анализов. На Западе такой тест опробовали на себе основатель Intel Гордон Мур, Стив Джобс, первооткрыватель ДНК Джеймс Уотсон и другие известные люди.

У нашей компании есть обязательства по неразглашению информации о некоторых клиентах, поэтому я не могу говорить, кто сделал такой тест в России. Это были единичные заказы – этих людей в России можно пересчитать по пальцам одной руки. Не хочу ни на кого указывать, но один из этих людей (смотрит на страницу журнала SPEAR’S Russia в разделе SPEAR’S Experts. –
Прим. ред.) наш клиент.

В целом клиенты с опаской подходят к информации о геноме – для них это дело глубоко личное. Хотя я верю в то, что лет через пять эту информацию люди будут размещать на своей странице в «ВКонтакте» или Facebook. Те известные клиенты, которых я могу назвать, – это Анна Чапман, Александр Галицкий, директор фонда «Алмаз Капитал», и Ирина Горячева, директор московского отделения «Алмаз Капитал». Они прошли у нас один из генетических тестов и сделали ДНК-портреты. Результаты тестов я не буду комментировать, а вот о ДНК-портрете Анны Чапман могу сказать, что он висит у нее в офисе.

Что такое ДНК-портрет?

Это визуализация информации о ДНК. Каждый такой портрет уникален, поскольку уникальна ДНК человека. Мы выделяем ДНК, дальше идет генотипирование, и мы фотографируем то, как ДНК выглядит в приборе. Полученное изображение переносится на холст и помещается в раму. Таким образом, на картине будет показан один из этапов анализа ДНК. Получается абстракция.

Кстати, ДНК-портреты часто преподносят в подарок. Причем необязательно портрет делается с тестом: некоторые люди говорят: «Я ничего не хочу знать о своей генетике, но свою ДНК хочу увидеть».

А были ли в вашей практике случаи, когда человек увидел результаты генетического анализа и решил изменить свою жизнь?

Мы хотим знать, в каком направлении нужно модифицировать наши тесты, поэтому через какое-то время проводим опрос клиентов. Итог: около 80% людей меняют свою жизнь. Самый частый случай – отказ от курения: когда люди узнают, что у них предрасположенность к раку легких. Отчет им показывает, что риск обычного человека такой-то, а с вашей генетикой он выше в три раза. Если человек при этом курит, риск, к примеру, повышается в девять раз.

Но наши тесты могут не только выявить заболевания. Часть тестов касается внешнего вида – например, «Индекс массы тела», то есть предрасположенность к лишнему весу, и «Спорт»: предрасположен ли клиент к одному из 30 видов спорта. Например, одним из первых наших клиентов был мальчик Кирилл Шаламов. Так вот, ребенка привела к нам бабушка. Кирилл выбирал между двумя видами спорта, причем у него ни в том, ни в другом виде ничего особенного не получалось. У бабушки был вопрос: в какую секцию отдать ребенка, чтобы он мог сфокусироваться на чем-то одном. Мы сделали тест: выяснилось, что в обоих видах спорта особых достижений у него не будет. Заодно мы подарили Кириллу тест «Память». Оказалось, у мальчика долговременная память гораздо выше средних показателей. И Кирилл отказался от двух видов спорта и выбрал шахматы. Сейчас, спустя 1,5 года, он кандидат в мастера спорта по шахматам. Это в общем-то известная история: его позже приглашали на телеканал «Россия».

А какие ваши тесты пользуются наибольшей популярностью?

Тест «Мой геном»: в его рамках мы исследуем ДНК примерно на 120 заболеваний: инфаркт, инсульт, раковые болезни, заболевания, связанные с деторождением. Он не настолько подробен, как полное сканирование, но достаточно подробен, чтобы в ближайшие 5–10 лет человек имел актуальную информацию о своем здоровье.

Вообще, есть несколько категорий людей, которые к нам приходят. Первая – это молодые люди от 25 до 30 лет, которые задумываются о своем здоровье. Вторая – премиум-сегмент: люди, которые планируют рождение детей, либо те, у которых ребенок недавно родился. У обоих родителей мы берем анализ крови и «предсказываем», какие характеристики будут у их детей – от болезней до ментальных особенностей. Третья – состоятельные люди после 40 лет: они хотят получить полную информацию о своем здоровье.

С 2010 года у нас сделали генетические тесты несколько сотен человек. Причем половина клиентов выбрали дорогие тесты и половина – доступные по цене.

А как быть с этической стороной таких тестов?

Год назад у нас появился конкурент, который добился благословения у церкви на генетические тесты. Так что религиозные деятели к этому относятся спокойно. Мы ведь не говорим человеку, что если дети его не устраивают, то ему надо от них отказаться; мы акцентируем, на что нужно обратить внимание, куда «подстелить соломку».

Хотя у нас есть продукты, которые мы не выводим на рынок из этических соображений. Например, существуют генные мутации, которые делают человека устойчивым к вирусу иммунодефицита. И даже прямое вливание ВИЧ в кровь не приводит к заболеванию. Мы понимаем, что если скажем человеку: «Ты устойчив к ВИЧ», – он может начать вести разгульный образ жизни и заболеть многими другими болезнями.

Кроме того, у нас есть технологии, которые позволяют отбирать здоровые эмбрионы без тех или иных нарушений. Мы можем сказать об эмбрионе все: например, «девочка, рост такой-то, вес такой-то, способности такие-то, глаза такие-то, волосы такие-то…». Но мы никогда не скажем родителям о фенотипических характеристиках, потому что это может повлиять на их принятие решений. Такая информация не выходит за пределы нашей компании.

Что же вы можете рассказать о будущем ребенке его родителям?

У некоторых пар есть риск появления ребенка с генетическими нарушениями. Мы отбираем эмбрион без нарушений и наследственных заболеваний и помогаем рожать здоровых детей. Обычно для этого берем 10 эмбрионов (для этого делается искусственное оплодотворение в пробирке) и проводим секвенирование. В принципе если кто-то из клиентов нам скажет: «Хочу девочку, блондинку», – мы и за это можем взяться, но пока таких желающих у нас не было.

Приведу еще один пример: у евреев-ашкеназов есть наследственное заболевание Тея-Сакса: периодически рождаются дети, которые не доживают до четырех лет из-за поражения центральной нервной системы. Случается, что родители могут быть носителями этого гена, но у них он не проявляется. А у ребенка гены так взаимодействуют, что он оказывается больным. В Канаде сделали поголовное генотипирование всех евреев, и после этого на 96% количество больных снизилось. Недавно мы делали аналогичный благотворительный проект для российских евреев-ашкеназов. Результат, конечно, не может быть быстрым, на данный момент люди узнали, какие риски у них есть.

А если вы провели тест, и человек обнаруживает, что вероятность болезни 99%, что ему предпринять? Предположим, ваш клиент выясняет, что он потенциальный гипертоник?

Даже если у человека риск гипертонии 99%, всегда остается 1% того, что гипертония не разовьется. Вообще все заболевания можно разделить на две группы: генетические и мультифакторные. Первые определяются генетикой: есть мутация – есть болезнь. Их развитие от внешних факторов не зависит. Пример – фенилкетонурия, распространенное наследственное заболевание (поражает нервную систему и в большинстве случаев становится причиной умственной отсталости. – Прим. ред.). Мультифакторные же – это вопрос сочетания генетики и внешней среды. Инсульт, инфаркт, раковые заболевания – это всегда вопрос вероятности. У человека с самой хорошей генетикой они могут развиться, а у человека с очень плохой – не проявиться. Каждая болезнь имеет свое вероятностное соотношение. Так, болезнь Альцгеймера – это 30% внешней среды и 70% генетики, инфаркт – обратное соотношение: 70% – внешняя среда, 30% – генетика. Так что если результат не очень позитивен, нужно идти к врачу и корректировать образ жизни: привычки, питание и т.д.

Насколько точны ваши результаты? Как вы их проверяете?

Человек, получая результат теста, обычно что-то о своих болезнях знает. Ведь несложно понять, что если у вашей бабушки был инсульт, то у внука риск инсульта будет выше обычного. Поэтому когда люди видят такие совпадения в тестах, вопросы о точности исчезают. Кстати, все наши сотрудники прошли генетическое тестирование. Например, программист, которого мы наняли месяц назад, очень скептически к этому относился. Но недавно прошел тест, и в группе риска у него на первом месте был ревматоидный артрит. Оказалось, что он действительно сейчас болеет ревматоидным артритом. Так что мы не можем дать часть информации верно, а часть – неправильно: тесты все показывают правильно.

На основании каких данных вы проводите анализ?

У нас есть своя база данных – благодаря собственным исследованиям, публикациям зарубежных ученых, работе наших российских партнеров: Российского онкологического научного центра, Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, Медицинской академии им. И. М. Сеченова.
База огромная и постоянно пополняется. Ученые исследуют связь разных нуклеотидов в ДНК и внешних проявлений – заболеваний. Нуклеотид обозначается буквой – таких букв в геноме человека около 3 миллиардов. Связь же описывается статистической цифрой. Как ученые выясняют, что данный нуклеотид связан с заболеванием? Допустим, есть тысяча больных каким-либо конкретным заболеванием и тысяча здоровых людей. У них берется ДНК и идут поиски участков, которые есть у больных, но отсутствуют у здоровых. Если они обнаруживаются, то мы с уверенностью говорим, что они являются маркерами заболевания. Пациенты же подписывают согласие на проведение таких исследований – в конечном итоге они получают от них пользу.

Как вы оцениваете будущее генетического анализа и секвенирования в России?

Однозначно они станут востребованными медицинскими услугами. По сути, наши технологии – продукт последних пяти лет. Сейчас мы плотно общаемся с врачами, и у них возникают проблемы с пониманием, зачем все это нужно. Те медики, которые сейчас принимают пациентов, не сталкивались с такими технологиями, когда получали образование. Поэтому мы работаем над тем, чтобы научить определенную группу врачей понимать результаты исследований ДНК. В итоге наш клиент, который хочет получить не просто отчет, а рекомендации медика, может получить грамотную консультацию.

Однако сдвиги есть – люди все благосклоннее относятся к генетическим тестам, и, думаю, лет через 10 около половины новорожденных пройдут через генетический анализ.

Альтернативное мнение Дмитрия Хана

Генный паспорт – как свой участок на луне

Секвенирование генома применяется не только в медицине, но и сельском хозяйстве, археологических исследованиях, в криминалистике, в целях определения отцовства и семейной наследственности.

В России секвенирование в основном используется для научных целей. Есть примеры бизнес-решений, когда секвенирование используется как дополнительный способ диагностики выявления некоторых заболеваний: например, генетических наследственных заболеваний или эмбриональных патологий. Такие бизнес-решения, безусловно, востребованы и могут активно развиваться в крупных городах на базе современных центров акушерства и перинатологии. Но мейнстримом это направление, скорее всего, не станет, поскольку потребители таких услуг должны обладать определенной грамотностью и понимать, для чего проводить такие исследования. Зачастую информация о том, что у человека есть предрасположенность к заболеванию, для которого пока нет эффективного способа лечения, может вызвать психосоматическую негативную реакцию. В некоторых же случаях эта информация может изменить образ жизни человека и таким образом снизить фактор риска развития болезни.

Да, мы научились читать геном, но пока еще практически не понимаем, как использовать эту информацию. Пока придет такое понимание, может пройти не один десяток лет даже при гигантских темпах развития информационных технологий.

В США этот бизнес сильно развит, поскольку там развита система страховой медицины и профилактике заболеваний уделяется много усилий как со стороны работодателей, так и самих граждан. Что касается результатов секвенирования, то в США серьезно к ним относятся, если вероятность развития болезни составляет свыше 85–90%.

В России сейчас производится множество так называемых генных паспортов (или ДНК-паспортов), 90% информации в которых или просто глупость, или самое обыкновенное вранье. Оставшиеся 10% показывают вероятность не выше 60–70%. Для диагностики заболеваний или фармакогенетики это неприемлемо. Что касается предрасположенности к онкологии, то в мире есть около 400 видов рака, и из них только 30–40% поддаются хоть какой-то (зачастую даже с вероятностью ниже 60%) ранней диагностике. Остальные просто не детектируются до момента масштабной раковой атаки.

Вопросы же интеллекта – область еще сложнее: в мире всего человек 50 в ней хоть что-то понимает. И сводить эти вопросы к чисто механистическому подходу считывания генома – полная глупость.

Мое мнение таково: генный паспорт – это что-то вроде свидетельства о собственности на участок на Луне. Дорогая красивая бумага с вензелями. Можно даже посмотреть на нее в телескоп, но что с этим делать – непонятно, и показывать кому-то из специалистов – глупо.


Дмитрий Хан – управляющий директор «Группы Росток», которая занимается проектами, направленными на увеличение продолжительности жизни человека, борьбу со старением, разработку препаратов и методов лечения неизлечимых на сегодняшний день заболеваний.

Материалы по теме



Анна Черноголовина
20.03.2013

Источник: SPEAR'S Russia

Комментарии (1)

ANUR 10.09.2013 23:00

Всю логично!


Оставить комментарий


Зарегистрируйтесь на сайте, чтобы не вводить проверочный код каждый раз




Вопросы будущего


Troikastudents_076_58703
 

«Выше мечты» – стипендиальная образовательная программа, созданная для поддержки талантливых старшекурсников – экономистов, финансистов и математиков. Основатели, бывшие партнеры инвестиционной компании «Тройка Диалог», сделали ставку на максимальное погружение студентов в практические аспекты профессии и на развитие кругозора в целом. Тех, кто успешно пройдет отборочные испытания, ждет учебный курс на кампусе бизнес-школы СКОЛКОВО, где перед студентами, в частности, выступят известные экономисты, представители бизнеса и эксперты из других сфер. После завершения программы зарекомендовавшие себя участники смогут пройти стажировку в компаниях-партнерах. В начале октября «Выше мечты» открывает прием заявок на следующий год. В преддверии начала отбора SPEAR’S Russia публикует выступление Рубена Варданяна перед стипендиатами программы прошлого учебного года. Предприниматель и социальный инвестор рассуждает о готовности к будущему и делится собственной историей.